Первое генетическое исследование шизофрении среди африканцев выявило редкие мутации. Но что это значит?
Исследователи, изучающие биологические основы психических заболеваний, провели первый геномный анализ шизофрении жителей Африки и выявили множественные редкие мутации, которые чаще встречаются у людей с этим заболеванием. Мутации в основном были обнаружены в генах, которые важны для развития мозга и синапсов мозга — крошечных структур, которые координируют связь между нейронами. Обнаруженные гены соответствуют генам, идентифицированным в других подобных исследованиях шизофрении, однако почти все предыдущие исследования были проведены в европейских или азиатских странах. Работа опубликована в журнале Science.
Почему именно Африка?
Результаты исследования согласуются с современными гипотезами о биологическом происхождении шизофрении, которая может вызывать целый ряд таких симптомов как галлюцинации, бредовые идеи и беспорядочное мышление. Исследователи считают, что каждая мутация может вносить небольшой вклад в общий риск развития заболевания, а нарушение работы синапсов может иметь решающее значение для развития заболевания.
Поскольку в последние десятилетия исследования секвенирования генома процветали, сделав возможным выявление многих заболеваний. Тем не менее исследователи часто подвергались критике за то, что не смогли отобрать различные группы населения, в основном пренебрегая африканцами. Около 80% участников всех генетических исследований имеют европейское происхождение, и менее 3% африканское. Такое смещение означает, что диагностические тесты и методы лечения, разработанные на основе узких исследований, могут не работать в определенных группах населения. Так, исследование 2016 года показало, что генетические тесты, которые рассчитывают риск развития смертельных сердечно-сосудистых заболеваний, часто приводили к неправильной диагностике. Это произошло потому, что гены, на которых он основывался, были идентифицированы в исследованиях, в которых не принимали участия выходцы из Африки, у которых, как правило, много разных вариантов гена, влияющих на риск развития заболеваний.
Исследования в различных популяциях также позволяют ученым составить более полную картину заболеваний. В частности, у некоторых жителей Африки представлен более разнообразный геном, чем у других популяций. Более того, в нем содержится большое количество уникальных вариантов генов. Исследователи объясняют это тем, что наибольший период эволюции человека происходил в Африке, откуда произошли современные Homo sapiens. Считается, что люди покинули Африку 50 000–100 000 лет назад и лишь сравнительно небольшое количество людей мигрировало в Европу и Азию. В результате генетическое разнообразие в этих регионах намного скромнее.
Влияет ли тяжесть течения шизофрении на результаты исследования?
Последнее исследование, проведенное учеными в Южной Африке и Соединенных Штатах, охватило около 900 человек с шизофренией и такое же количество человек, у которых не было этого расстройства. Все участники идентифицировали себя как Xhosa — представители большой этнической группы, проживающей в Южной Африке.
Исследователи секвенировали часть генома испытуемых в поисках мутаций, повреждающих гены. Они обнаружили, что такие мутации были гораздо более распространенными у людей с шизофренией, чем у испытуемых из контрольной группы, и были сосредоточены в генах, которые высоко экспрессируются в мозге или участвуют в функционировании синапсов. Команда сравнила полученные результаты с результатами, полученными в ходе большого шведского исследования шизофрении, в котором использовались те же методы. Исследования идентифицировали сходные гены, однако плотность мутаций в гене, как правило, чаще встречалась среди жителей Южной Африки.
